2018年MLD患者会セミナーは、8月18日(土)阪大医学部で開催します!

NPO法人となってはじめての「MLD患者会患者会セミナー」(昨年度までの「患者会ミーティング」を改称)を、大阪大学大学院・医学系研究科小児科学部(〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2−2)」で開催(11時〜16時)します。ミーティング後には、千里阪急ホテル内にて懇親会を予定しています。

<講演予定>

「重症心身障害医療における呼吸と排痰」

 竹本潔先生(大阪発達総合療育センター)

 

「MLD最前線」

 酒井規夫先生(大阪大学大学院・医学系研究科小児科学部)

 

「MLDにおけるトランジッション問題」

 (講演予定者と交渉中)

 

「成人発症型MLD患者の思い」

 (患者会会員本人と保護者 ※交渉中)

 

※参加を希望される方は、患者会への連絡・お問合せフォームから申し込み下さい。

 

NPO法人認証されました

夏にNPO設立総会を開催してから4ヶ月。ようやく念願のNPO法人の認証が降りました。これまで任意団体として活動を行ってきましたが、より大きな責任を持って患者家族、そして未来に生まれてくるMLDっ子たちのために、各方面に働きかけていきたいと思います。より一層のご支援をお願いします。

 

2017.8.26(土)慈恵医大で患者会開催します。

患者会顧問の大橋十也先生のご尽力により、2017年の患者会は、東京・慈恵医大において開催する運びとなりました。

今年は、午前中に大橋先生の「MLD遺伝子治療最前線」、午後は酒井先生の「MLD治療最新情報&QA」コーナー、「患者家族からの報告」そして「NPO法人・MLD患者家族の会」設立総会の開催などを予定しています。

(予定)

11時 開会

11時15分 大橋先生「MLD遺伝子治療最前線」

12時15分 ランチミーティング

13時 患者家族からの報告

13時30分 酒井先生「MLD治療最新情報&QA」

14時30分 NPO法人設立総会

15時30分 閉会

16時 懇親会(場所未定)

2016遺伝子細胞治療学会レポート

慈恵医大の大橋先生が会長をされている「遺伝子細胞治療学会」最終日の一般公開フォーラム(15時30分〜18時40分)に参加してきました。

慈恵医大からほど近い虎ノ門ヒルズで3日間開催された学会にはおよそ600名の医療関係者が参加し、最終日の一般公開フォーラムには、報道関係も含め、およそ180名が参加されたとのことです。
http://jsgct2016.kita-media.com/public-forum.html

第一部の最初は、理事長の阪大医学部・金子安史先生から、「グリベラ」というリポ蛋白質欠損症に効果のある薬が承認されていよいよ遺伝子治療がスタートし始めたことや、遺伝子治療には遺伝子を組み替えることによる研究(ゲノム編集)も進められているが、倫理上の問題をクリアしていかなければいけないことなど、遺伝子治療に関するアウトラインが報告されました。http://www.jsgt.jp/INFORMATION/patient-inquiry.htm

次に東大医科学研究所の小澤先生から、ガン治療における遺伝子治療について約20分。
そして大橋先生の講演では、MLDやムコ多糖など、遺伝子の一箇所に異常が生じているために発症する「単一遺伝子疾患」における遺伝子治療結果が好成績を収めているMLDは100%=20症例中20成功)との報告がありました。
大橋先生の話を聞き、改めて遺伝子治療にこれから大きな期待を寄せていきたいと感じるとともに、MLDの場合、サルファチドを分解する酵素「アリルスルファターゼA」を生成させるように遺伝子を修復する幹細胞移植治験をイタリアで行っているGSK(グラクソ・スミス・クライン)とこの先コンタクトを取り、第3相治験を日本でもやってもらえるように働きかけていく時期が来たのではないか?という意を強く持ちました。

2016年患者会ミーティングは8月20日(土)

今年の患者会ミーティングは「8月20日(土)大阪大学大学院・医学系研究科小児科学部(〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2−2)」内施設をお借りして開催する予定です。(遠方から参加される家族の旅費等の支援についても検討中です。)

プログラム等の詳細は、追ってご連絡します。

「酵素補充療法」治験・募集中(2015.11.29)

Shire社によるMLD酵素補充療法(第3相)治験が募集中となっています。

治験に参加できる人数は6名。残りはわずかです。「手を引いて10歩、歩ける」など、「MLDと診断された発症初期」段階のお子さんが対象となっています。

「もしかして、治験に参加できるのでは?」という可能性のある方、いらっしゃいましたらこのHP問い合わせフォームまでメールを。

8月15日(土)MLD患者会ミーティング開催します!

「MLD患者家族の会」が大所帯となってきたこともあり、今年は初めて自前の患者会ミーティングを開催することになりました。

場所は「横浜ラポール」(最寄り・新横浜駅)。11時開会予定となっています。

当日は大阪大学教授の酒井先生も講師としてお招きし、たっぷりとお話を伺う予定でいます。

詳細等については、メールでお問い合わせください。

11月2日に大阪で患者会を開催します。

年に1回の患者会を11月2日に大阪で開催します。詳細は「おーたむせみなー」ファイルをご覧下さい。場所は大阪市立大・医学部学舎棟18階会議室。午前中に患者会があり、午後は一般の方も参加できるセッションとなっています。患者会の方の参加は、患者会メーリングで集約していますのでご連絡ください。

おーたむせみなー
おーたむせみなー
おーたむせみなー(別バージョン)
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オーストラリアで3名が酵素補充治験に参加(7/28)

MLD酵素補充療法の治験は現在、シャイアー社が世界6カ国で行っています。日本では実施する条件が整っていないため、患者会から2家族3名がオーストラリアでこの治験に参加しています。日本語が通じない海外の地へ4歳に満たないMLD発症初期の子供を連れ、2週間に1度の治験を受けるために10時間以上のフライトを何度も繰り返しながら継続していくことは、患児はもちろんのこと帯同する家族に非常に大きな負担がかかっています。一日も早く日本で治験が実施できるよう、患者会も患者家族との連絡を取り合いながらサポートをしているところです。(※この治験に参加する患者募集は現在締め切られています )

 

MLDに関する治験情報(5/4)

現在MLDに関して、3つの治験が実施されています。

(1)グラクソ・スミスクライン社とサンラファエル・テレソン研究所がイタリアで行っている遺伝子治療

(2)シャイアー社が5カ国で行っている酵素補充療法

(3)フランス国立研究所デ·ラ·サンテエトデ·ラ·ルシェルシュMédicaleが行っている脳内遺伝子治療

(1)は第Ⅰ/Ⅱ相治験は終了。2013年末までに行われる予定だった第Ⅱ/Ⅲ相治験に入っていないが、治験募集は継続中。

(3)は2013年10月より第Ⅰ/Ⅱ相治験での治験患者5名募集中。対象は6ヶ月から4歳までの初期症状(生後16ヶ月以降の患者の場合、片手を引いて数歩(=few steps)歩行できる、MRI15スコアーと呼ばれる脳画像の基準をクリアしている)患者。治験は24ヶ月間。頭蓋骨から脳内に2mmの孔を開け、ARSA遺伝子ベクターを6〜12箇所に注入。最初の2名は低用量投与、残りの3名は高用量投与。いずれも安全性確認のための第Ⅰ/Ⅱ相治験。治療後は、1ヶ月に1回の経過観察のためフランスに出向く必要があります。渡航、滞在費用については不明。共同研究者にELA(※「ヨーロッパ・ロイコジストロフィー協会」欧州を代表するロイコジストロフィー患者会)が名を連ねています。

詳しくは、グーグルクロームブラウザを利用して次のリンクを参照されると、日本語に翻訳したものが読めます。

http://clinicaltrials.gov/show/NCT01801709

酵素補充療法治験について(3/23)

英国Shire社が開発したMLD治療薬「HGT−1110」を、髄腔内ポートを経由して投与する「第1相・2相治験」がデンマーク、フランス、ドイツ、オーストラリア、ブラジルの5カ国で行われています。治験は38週間にわたって酵素が投与されます。治験に参加するには、この5カ国で開かれている治験協力病院でスクリーニングを受け、「血液酵素&尿スルファチドレベルでMLD確定診断を受けている。30ヶ月時点でMLDの神経学的な兆候が表れている。一人で立つことができ、片手を引いて10歩歩ける状態であること」をクリアすることが必要です。なお治験は18名で終了となります。

こうしたことから、条件をクリアしたからといって必ずしも治験に参加できるわけではありませんが、手の震えや斜視、眼振などのMLDの神経的な兆候があるものの、まだ元気に歩ける状態であれば、すぐに主治医の先生に相談されてみてください。患者会に連絡をいただければ、全面的にサポートをしたいと思います。

第4回国際協力遺伝病遺伝子治療フォーラム

1月16日、慈恵医大で開催された上記フォーラムに参加してきました。13時から開会の半日のフォーラムでしたが、酒井先生、奥山先生、衛藤先生、大橋先生、島田先生、鈴木先生など遺伝子治療に関心の高い先生方が参加されていました。講演、質疑応答はオールイングリッシュでハードルが高かったものの、質疑応答の中で、副腎白質ジストロフィーの新生児スクリーニングは始めてもいい時期に来ているのではなかろうか?という内容が出てきたり、MLDのMRI画像のプレゼンの中で、遺伝子治療後にMLD特有のフレアー領域が縮小しているように思われる画像があったりして、素人的に見るとMLDの遺伝子治療は成功しつつあると思われました。(←※これは参加した個人の意見で、フォーラムの公式見解ではありません。念のため。)

フランスからはロイコジストロフィー患者会の会長さんが来て講演をされ、年間予算1億円を超える規模で活動し、これまでに50億の寄付金を集め、40億を遺伝子治療などの研究助成に使い、10億を患者家族のサポート(患者家族への専門スタッフや心理カウンセラー派遣、公的援助で足りない車椅子購入など介護費用の助成、年2回の夏・家族ホリデー旅行、冬・ディズニーランド旅行など)に充てており、いずれ日本支部を作りたいという希望も持っているというお話でした。

CELL BANKでiPS細胞の提供開始

ノーベル賞を受賞した野依良治氏が理事長を務める「独立行政法人理化学研究所」の研究組織「理研バイオリソースセンター」で、様々な遺伝疾患のiPS細胞提供の準備が進んでいるとのこと。リストの中にはMLDの細胞も「提供準備中」とありました。昨夏、MCーBankの会議で副腎白質ジストロフィーの患者家族の方が、京大の関係者を通してiPS細胞を作成してもらったという話をされていたことを思い出しました。一日も早く治療法の開発に繋げてほしいものです。

HIVウイルスと幹細胞で難病を治療できる!?

東京で開催されたカプアセミナーで高柳先生が話された内容に関連した情報ページを見つけました。

「サン・ラファエレ=テレトン研究所」というのは、イタリアで行われている異染性白質ジストロフィーの遺伝子治療をサポートしているところです。科学誌「サイエンス」に記事が載ったくらいですから、それなりの信用度が高い記事だと考えられます。(「サイエンス」掲載要約文、「ウォール・ストリート・ジャーナル」12.Jul.2013)100万人に1人というウィスコット・アルドリッチ症候群(原発性免疫不全症候群)という病気にも効果があるとのこと。世の中には知られていない様々な希少疾患があることに驚かされます。

遺伝子治療に関する12.Jul.2013WSJ記事.txt
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カプアセミナーin東京開催

10月26日(土)台風が首都圏に近づく中、カプアセミナーin東京が開催されました。

セミナーは「カプアハウス」代表・高城さんの講演、千葉こども病院院長・高柳先生の最新医療情報に続き、製薬会社の方々を中心とした分科会、MLDを始め、患者会中心の分科会に分かれて情報交換をしました。MLD患者家族の会は、4家族が参加しました。前日夜から一家4人、お父さんの運転で初参加のWさん家族を中心に、胃ろうやボトックス、摂食クリニックについての話など、盛り沢山の情報が交換されました。

カプアセミナーin大阪は11月9日に開催

いよいよカプアセミナーin大阪開催が近づいてきました。受付は12時半より。ナレッジキャピタルカンファレスルーム(グランフロント大阪・北館 タワーB10階)にて行われます。ゴーシェ、クラッベ、異染性白質ジストロフィー(MLD)、ファブリ病の患者さんおよび家族が参加予定です。MLDは7家族が集まる予定です。一般参加も受け付けています。

患者会を支援して下さる皆様(敬称略)

<賛助会員募集中>

本年度、50件を超えるご支援をいただいております。引き続きご支援よろしくお願いいたします。

 <振込先>

ゆうちょ銀行 

記号 10980 

番号 18198081

名義 

NPO法人異染性白質ジストロフィー患者家族の会

(個人)1000円以上/年(一口以上)

(団体)10000円/年

(一口以上)

濡れた砂の上の小さな足跡
2012年、フランスでベストセラーになったMLD患者家族の本 世界17カ国で翻訳 アンヌ=ドフィーヌ・ジュリアン著 平野暁人・訳 ぜひ一読下さい。

アンヌ=ドフィーヌ・ジュリアンさんの映画が7/14から全国で上映されます。

腎不全、肺動脈肺高血圧症などの病気を患った5人の子供たちの何気ない日常生活を通して、生きることの素晴らしさを描く。観る者に勇気と感動を与えてくれるドキュメンタリー映画。

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