確定診断を一日も早く

たくさんの検査をし、時間と費用をかけた結果、治療法が見つかっていない病気だとわかった時、保護者の受けるショックは非常に大きなものです。

しかし、治療法が見つかっていないからといって、決して諦めないで下さい。

 

イタリアでは「遺伝子治療」による治験参加者を今も募集しています。参加条件はかなり厳しいものですが、確定診断(MRIの画像診断、末梢神経伝達速度測定、ASA酵素活性検査を受けた上で)を受け、発症していても病気の進行が遅い場合には、イタリアで(※渡航・滞在にかかる費用等は、治験側が負担)治療を受けることが可能です。

家族会会員には「幹細胞移植(骨髄移植)」を受け、症状の進行が止まっている患者もいます。(※詳しくはお問い合わせ下さい。)

 

美容施術で使用されることで有名になった「ボトックス」と呼ばれるボツリヌス毒素を関節等、緊張が強い部位20箇所程度に注射で入れることで体の緊張を緩和し、酵素活性薬が開発されるのを心待ちにしている家族もいます。

 

福祉によるサポートを一日も早く受けることも、患者のQOLを向上させるために重要な事です。そのためには、できるだけ早く確定診断を受け、障害者手帳を取得する手続きを進めていくことが大切です。

 

お父さんの出番

そうした手続きをスムーズに進めていくためには、お母さん一人の力だけでは大変です。ピンチの時にこそお父さんの支えが必要となります。

障害者手帳を取得するために役所へ出向いたり、病気に関する情報を集めたり、患者会などとの連絡メールの窓口になったりすることもお父さんにできることだと思います。

 

患者会を支援して下さる皆様(敬称略)

2017年末、NPO法人化に向け準備中

<賛助会員募集中>

本年度、(8/18現在)50件を超えるご支援をいただいております。ご支援ありがとうございます。

 

<振込先>

ゆうちょ銀行 

記号 14390 

口座番号60387671

口座名義 

異染性白質ジストロフィー患者家族の会

(個人)1000円/(一口)

(団体)10000円/(一口)

 

 

濡れた砂の上の小さな足跡
2012年、フランスでベストセラーになったMLD患者家族の本 世界17カ国で翻訳 アンヌ=ドフィーヌ・ジュリアン著 平野暁人・訳 ぜひ一読下さい。

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